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罕病PNH易可樂尿 英專家來台分享治療新知

Posted on 2019-08-062019-08-06 by admin

英國血液專家彼得・希爾曼(Peter Hillmen)來台分享罕病PNH治療新知。

十八歲莎曼莎(化名)嚴重貧血,身體虛弱到幾乎無法行動,頭昏、易喘、拉肚子、臉色蒼白幾乎是家常便飯,醫師診斷莎曼莎為「再生不良性貧血」,住院一年後日益康復,卻在康復出院前夕,被診斷出罹患極為罕見的「陣發性夜間血紅素尿症(PNH)」,出現血球數偏低、可樂尿、發燒等典型病症。

 

莎曼莎是受邀來台的英國血液專家彼得・希爾曼(Peter Hillmen)第一個接觸的PNH個案,也讓他一頭栽進PNH研究領域,後來更主導發展抑制C5補體治療的PNH研究。

 

PNH是罕見而複雜基因突變疾病,因骨髓幹細胞後天變異,希爾曼指出,患者紅血球缺乏特定蛋白質,紅血球「體質微弱」,容易受補體系統攻擊,形成慢性血管內溶血。」

 

患者大部份症狀都與血管內溶血有關,例如腹痛、疲倦、呼吸困難、慢性腎臟病、貧血或是吞嚥困難,血栓的風險也因此提高。

 

PNH患者五年存活率為65%;當患者於夜間睡眠時發生溶血,釋出血紅素經腎臟排到尿液裡,醒後第一次如廁會出現「可樂尿」,隨著時間推移,尿液顏色才會隨之轉淡。由於可樂尿症狀也易與腎臟科相關疾病混淆,且只有約三成患者會出現,因此,患者常流連在各科診間,確診病患比實際患者數量可能少一至兩倍。

 

PNH治療方式,以輸血、骨髓移植以及輸注補體抑制劑Eculizumab治療為主,必要時考慮補充鐵質和葉酸,少數患者可能對雄性激素或皮質類固醇治療有反應。目前,藥物控制已有良好成效,透過補體抑制劑能控制PNH患者溶血、減緩血栓併發症,還能預防改善腎衰竭、吞嚥困難、嚴重腹痛。

 

台灣健保日前已通過給付Eculizumab,但給付條件嚴格,必須有明顯溶血症狀,給付一次申請可用半年,半年後要再重新申請。目前,只有異體骨髓或週邊造血幹細胞移植能治癒PNH,但風險高,並非所有患者術後都能成功。

 

希爾曼診治病患中,有三成因Eculizumab治療而不用再輸血,改善生活品質,大幅降低病患的生命風險; 「尤其年輕女性患者,過去約有一成至兩成在懷孕時會因併發症死亡,胎兒死亡率也高,有治療藥物後,使PNH患者更有機會順利懷孕生子。」

 

但藥物治療也有缺點,Eculizumab治療費用昂貴,患者必須每兩周到院接受一次靜脈注射,生活安排因此受限。不過,希爾曼也說,新藥物已陸續研發,每兩三個月輸注一次的長效性藥物進入臨床試驗階段,有望在未來二到三年內問世。

 

希爾曼建議,民眾若有出現血尿、眼睛發黃、疲倦等症狀,千萬不要大意,一定要馬上前往就醫並提醒醫師相關可能性,「唯有大眾更認識PNH,民眾與醫師都有警覺心,才能早一步以標靶治療藥物阻止溶血,減緩相關併發症的可能性,進一步延長PNH患者存活率。」

 

 

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