別小看身體上細微的變化，恐怕在暗示著潛在健康問題！新光醫院心臟內科醫師洪惠風分享，曾收治一名高膽固醇病患，檢查時發現對方手上有結節性黃色瘤；隔1周對方母親也來看診，結果不僅有相同症狀還更明顯。醫師示警，此為標準的異合子家族性高膽固醇血症，若不治療，罹患心血管疾病風險較一般大眾高20倍以上，不可不慎。
醫師洪惠風在，一名患者膽固醇長期超標卻從未重視，低密度脂蛋白膽固醇達336mg／dl，且家人也都有高膽固醇現象，但沒人罹患心臟病，於是經其他醫師轉介至他的門診。在檢查患者手時，醫師發現，肌腱有結節性黃色瘤；隔1周對方母親也來看診，不但也有相同症狀還更明顯。洪惠風說明，這是標準的異合子家族性高膽固醇血症，若不治療，罹患心血管疾病的風險是正常人的20倍以上。
洪惠風提醒，當膽固醇非常高，同時家族成員也都如此，務必要檢查一下手指、手肘、膝蓋、腳踝及阿基里斯腱等肌腱組織，是否有出現結節；如果有的話，請儘快就醫，且要找會治療家族性膽固醇血症的醫師，他強調，這絕不是普通高血脂症，不可掉以輕心。
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，形成黃色瘤原因可分為2大類，第1類黃色瘤是病患有血脂代謝異常，可再進一步分成發疹性黃色瘤與結節性黃色瘤，前者常伴隨三酸甘油酯升高；後者常伴隨膽固醇升高。第2類黃色瘤病患的血脂則是正常，但可能是癌症併發症狀，需要進一步檢查。
另外，，家族性高膽固醇血症可分為異合子家族性高膽固醇血症及同合子家族性高膽固醇血症，前者是患者從雙親之一遺傳到突變基因，以及從另一雙親中得到正常的基因，機率為2分之1；後者是患者從家族性高膽固醇血症雙親，同時遺傳到突變的基因，機率為4分之1。
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