50歲女性，表現為藥物難治性癲癇持續狀態伴複雜部分和繼發全面性發作。既往有Parry-Romberg綜合征（PRS）40餘年。7歲時出現右側進行性偏側面部萎縮（PHA）（圖1A），14歲時出現癲癇發作。最後一次住院前2-3年，患者出現進行性左側輕偏癱，右側大腦半球白質T2高信號（圖B-D）。此外，MRI還提示同側大腦萎縮（圖B-D）。T2*序列可見右側大腦半球微出血或微小鈣化（圖E）。大腦萎縮伴對側小腦萎縮（F）。鞘內IgG合成和腦活檢提示腦實質血管周圍T細胞浸潤（G）證實神經炎症性改變，與PRS的潛在病理生理學特點基本一致。糖皮質激素治療后臨床癥狀趨於穩定。
（圖：A：右側面部萎縮；B-D：3年的隨訪MRI提示右側大腦半球白質T2高信號明顯進展，伴萎縮加重；E：T2*可見右側大腦半球微出血或微鈣化[箭]；F：FLAIR可見大腦萎縮伴對側小腦萎縮[箭]；G：2個不同區域可見血管周圍T細胞浸潤[CD3和HE染色，×200，標尺100??m]）
最終診斷
Parry-Romberg綜合征
討論
典型的PRS一般在20歲左右起病，隨後的2-20年緩慢進展后趨於穩定。然而，直到60歲和70歲才出現的晚髮型也有報道。本例患者表現出相對晚期的進展，在起病40年之後才出現。作為神經皮膚綜合征的一種，PRS的特徵包括PHA，表現為局限性硬皮病和中樞神經系統受累的臨床癥狀重疊，後者是最常見的皮膚外改變。癲癇常為藥物難治性，還有頭痛，是最常見的神經癥狀。其他包括顱神經麻痹，腦血管異常和血管性腦內病灶等，可導致對側肢體無力和萎縮。
目前推測PRS為自身免疫介導的病理生理機制。局限性自身免疫介導的血管炎引起的局灶性血管功能障礙可導致PHA和多種神經系統癥狀。提示PRS炎症過程的證據包括：活檢血管周圍瀰漫淋巴細胞浸潤，腦脊液IgG合成，偶可合併其他自身免疫性疾病，免疫抑制治療后臨床常可改善。本例患者有上述4個炎症特點的3個。
[參考文獻]
Dibaj P, Herrendorf G, Bahn E, Obermann M.Late progression of neurological symptoms and MRI T2 hyperintensities in Parry-Romberg syndrome.J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2016 Nov;87(11):1254-1255.
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