一名50多歲媽媽在觸摸乳房時發現有腫塊，就醫檢查為惡性腫瘤，雖然只有3到4公分，但癌細胞已轉移至肝臟，屬於晚期轉移性乳癌。得知她罹癌的消息，一些熱心親友傳給她許多網路資訊，甚至有人告訴她「乳房切片會造成癌細胞擴散」；幸好她決定專心聽從醫師指示接受切片檢查，釐清腫瘤基因類型，並積極治療，病情很快獲得控制。
林口長庚紀念醫院腫瘤科講師級主治醫師彭夢婷表示，這位媽媽的勇氣令她印象特別深刻。起初得知罹癌，對患者簡直是晴天霹靂，此時旁人告訴她「乳房切片會造成癌細胞擴散」這樣的錯誤訊息，她幾經思考後，決定聽從醫師指示，毅然接受乳房切片檢查。
彭夢婷指出，現在乳癌的治療策略與腫瘤基因型態息息相關，像動情素、黃體素等荷爾蒙受體（HR）與第二型人類上皮生長因子受體（Human Epidermal Growth Factor Receptor 2 – HER-2）等，都是很重要的參考指標，依據HR、HER2不同的陽性、陰性組合，各有對應的治療策略。
彭夢婷以上述這位媽媽為例，透過基因檢測，可知道她的腫瘤基因型態為HR陽性、HER2陰性，屬於「管腔細胞型乳癌」，傳統治療以抗荷爾蒙藥物、標靶藥物為主，不少病友用藥後，病情可穩定控制1到2年，但近年的研究顯示，這類病友若有PIK3CA基因變異，用藥可能不到1年就面臨抗藥性問題，而這位媽媽就是帶有這樣的基因變異。
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若要了解乳癌細胞是否有PIK3CA基因變異，醫師多半會建議病友進行基因檢測。彭夢婷解釋，這種基因檢測方式可運用病友手術所留下的切片組織，或用抽針取得腫瘤組織，這樣就能精準掌握乳癌細胞是否有PIK3CA基因變異。
過去，當病友面臨抗荷爾蒙藥物的效果不如預期，就只能接受化療。2019年，衛福部食藥署核准PI3K抑制劑標靶新藥可用於晚期轉移性乳癌PIK3CA基因變異型的病友；研究顯示，當使用PI3K抑制劑標靶新藥搭配抗荷爾蒙藥物，疾病無惡性期平均可超過10個月，這代表病友使用化療的時間可以往後延，病友的生活品質便不會受到太大影響。
彭夢婷提醒，45歲以上的女性應定期接受乳房X光攝影檢查，才能盡早發現病灶、及早治療；但如果已摸到乳房有腫塊，此時就應直接到醫院就醫，盡快讓專業醫師進行診斷，才不會錯失治療黃金時機。
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來源鏈接：https://www.chinatimes.com/realtimenews/20211006001824-260418
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