基因性視網膜退化疾病好發於幼童與青少年，因疾病導致「視力模糊、視野狹窄、夜晚視力下降」等症狀，對這群患者的日常生活以及學習狀況產生重大的影響，醫師指出，這群病人可能會面臨到上課看不清楚黑板字、用餐時夾不到菜、走路會撞到人等窘境。
中華民國視網膜醫學會秘書長暨台大醫院眼科部醫師陳達慶指出，基因性視網膜退化疾病（IRD）主要會造成幼年或青少年雙眼對稱性視力與視野喪失，視力會逐漸衰退、昏暗或黑暗的環境中很難看清、無法校正的中央視野及強光適應困難等。尤其患者從外觀上完全看不出異常，但因視力問題造成生活上的不便，容易形成許多誤會。
中華民國視網膜醫學會理事長暨台大醫院眼科部醫師楊長豪說明，基因性視網膜退化疾病為基因變異所致，是一種致盲性的眼睛疾病，嚴重將會引起視力障礙，導致患者行動不便、降低生活品質。過往在臨床上想要協助這群病友時，總是困難重重，第一個會面臨到的難題，就是基因診斷的困難性。所幸現在有次世代基因定序，讓這群病友的基因確診比例逐年提升，有準確的分子診斷，在病程預測與家族遺傳諮詢上，都可望獲得較多資訊。
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陳達慶提到，在台灣約有8000位以上名基因性視網膜退化疾病患者，其中最早發也最容易造成失明的萊伯氏先天性黑矇症，約佔總疾病人數的5％。所幸在醫界及民間團體的努力下，萊伯氏先天性黑矇症於今年獲准罕病認列，讓約400名病友受到罕病政策保護，擁有更多的治療權益，同時也減輕罕見病患者就醫的經濟負擔。
罕見疾病基金會創辦人陳莉茵呼籲，給予這群病人多些支持與幫助，使他們眼裡的世界不再黑白，可以擁有彩色的人生，看見他們能擁有光明的「視」界。
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來源鏈接：https://www.chinatimes.com/realtimenews/20211202004247-260418
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