鄭州大學第一附屬醫院因規模大而聞名，技術也不遜色。近日，鄭州大學副校長、鄭大一附院院長闞全程教授在新聞通氣會上向媒體宣布：國際首例應用“MaReCS（等位基因映射識別胚胎平衡易位攜帶狀態）”成功阻斷染色體平衡易位向子代傳遞的健康試管嬰兒在該院誕生。其有何非凡意義呢？
“該寶寶的誕生標志著我國胚胎植入前遺傳學診斷技術在改寫‘染色體平衡易位向子代傳遞’的遺傳結局方面取得了重大突破性進展。‘MaReCS’技術的研發成功和臨床轉化，將有望為全球數千萬例平衡易位攜帶者家庭改寫生育結局。”闞全程表示。
染色體平衡易位是指兩條染色體發生斷裂后互相交換，僅有位置的改變，沒有可見的染色體片段的增減，在人群中的發生率約0.1%~0.2%。平衡易位攜帶者通常沒有臨床表徵，常因反覆流產或者原發不孕而就醫。這類患者生育染色體正常後代的概率僅有1/18，生育平衡易位攜帶者後代的概率為1/18，胚胎另有16/18的概率因染色體非整倍體而流產，不育或者生育畸形兒。
胚胎植入前遺傳學診斷試管嬰兒是目前解決這類問題的有效途徑，也就是說在胚胎植入母體前運用遺傳學診斷技術，確定胚胎是否正常。但是目前的傳統方法只能診斷出染色體非整倍體，無法識別染色體正常的胚胎和染色體平衡易位的胚胎，因而無法阻斷平衡易位向子代傳遞。因此，患者移植胚胎后，仍有50%的概率生育攜帶平衡易位基因的孩子。家庭將再次承擔高發反覆流產，生育畸形患兒的風險。
鄭大一附院副院長、生殖醫學中心主任孫瑩璞教授帶領團隊，歷時近兩年，研發新的策略來精準識別植入前胚胎的平衡易位，並阻斷向子代傳遞。生殖醫學中心副主任徐家偉博士等首先採用創新性技術，通過等位基因映射識別斷裂位點，確定胚胎攜帶狀態，成功建立了MaReCS新技術並應用於臨床。該技術用於識別植入前胚胎的染色體平衡易位具有易於操作、診斷準確率高，不需對胚胎染色體進行特殊操作等優點。
目前，該院已應用這項新技術對30例平衡易位攜帶者夫婦進行了植入前胚胎平衡易位診斷，已有一例分娩正常嬰兒，另有6例妊娠，其中4例已經進行孕中期羊水分析，显示染色體核型完全正常，與移植前診斷結果一致。
孫瑩璞教授表示，這項新技術不僅適用於一般性的平衡易位攜帶者植入前胚胎診斷，也可用於診斷羅氏易位等其他染色體結構異常患者。
據統計，全世界有1400萬平衡易位攜帶者，該技術有望幫助這些家庭不再受到流產和不孕的困擾，獲得健康後代。
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