BRCA基因只要有突變，終身罹患乳癌的機率為6成、罹患卵巢癌的機率高達2、3成，且會增加胰臟癌及男性前列腺癌的風險
根據衛褔部癌登報告，卵巢癌已超越子宮頸癌，躍升為女性癌症發生率第7名。卵巢癌因無篩檢工具，在台灣，近5成患者確診時已是晚期。新竹馬偕醫院婦科癌症學科主任張幸治表示，精準治療是癌症治療的趨勢，例如BRCA1、2基因突變的晚期患者，在接受含鉑類化學治療有反應之後，可以申請口服PARP抑制劑做為維持性治療， 而健保於卵巢癌已給付許多項目，使許多患者受惠。
7成患者會復發 維持治療延緩復發
卵巢癌晚期，意即腫瘤已經轉移至腹腔、淋巴結、及遠處器官，即使已經手術儘量切除，還是必須在手術後搭配化療。張幸治主任指出，即使穩定控制後，約7成患者仍會復發，且每次的復發期間會較前一次短，「一旦復發，永遠會復發」。為了幫助患者延緩復發時間，治療已走向個人化。因此一旦初診斷為卵巢癌，便建議依照醫師的指示檢測是否有BRCA基因突變，若為BRCA基因突變，在化療之後搭配PARP抑制劑作為維持治療，有半數以上患者治療效果更好。
BRCA基因突變 罹癌機率增加
BRCA基因只要有突變，終身罹患乳癌的機率為6成、罹患卵巢癌的機率高達2、3成，且會增加胰臟癌及男性前列腺癌的風險。美國女星安潔莉娜裘莉就是因為有家族遺傳性BRCA突變，進行預防性乳房及卵巢輸卵管切除手術，降低乳癌及卵巢輸卵管癌發生的風險。張幸治主任提到，也並非基因突變就一定要切除，只要穩定追蹤，便能在初期發現，介入治療。
BRCA未突變 但基因體不穩定 在特定情況下，使用標靶藥物也有助益
精準治療指的就是透過基因檢測給予合適藥物，台中榮總婦癌科主任呂建興說明，約有20%高度漿液型及子宮內膜樣卵巢癌患者有BRCA基因突變，但有另外30%患者BRCA基因未突變， 因HRD同源修復系統缺失，造成基因體表現高度不穩定。其中一個檢測方法，是經由原廠的HRD分子診斷來計算生物指標，只要基因體不穩定分數≥42，即使BRCA基因沒有突變，根據最新臨床試驗結果，使用各類PARP抑制劑皆有成效。對於高度漿液型及子宮內膜樣卵巢癌，這樣的檢測，可以將使用PARP抑制劑有好處的族群，從20%拓展到50%。但是基因體不穩定，BRCA未突變的族群，健保並未給付PARP抑制劑。健保也沒有給付檢測的費用。
圖片
▲台中榮總婦癌科主任呂建興
雖然卵巢癌容易復發，但台灣的治療成功率比美國高出許多；即使各個期別比較，治療成功率也都更好。呂建興主任提醒，基因檢測能找出適合標靶藥物的族群，即使沒有找到目標基因突變，也仍有許多藥物可做為治療。對於民眾來說，重點是獲得充分的知識，了解各種治療的效益、風險、及限制，可以跟醫師討論出最適合自己的治療模式，並落實治療及追蹤就可以有更好的治療成功。
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