攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機率。
中風找到提早預防的關鍵了！臺北榮總神經醫學中心神經基因疾病研究團隊在超過十年的努力下，發現NOTCH3基因上的R544C突變是台灣人特有的腦中風基因突變，且約百分之一的民眾皆有此基因突變，因此透過基因檢測NOTCH3 R544C突變，就能在還沒有發生中風時找到是否帶有此突變以提前預防，此研究成果也發表於神經醫學界頂尖學術期刊「Neurology」。
NOTCH3基因突變誘發中風 年輕人也可能發病
在台灣約有六分之一的民眾一生中可能發生至少一次中風，其中若帶有NOTCH3基因R544C突變，不僅可能會造成遺傳性的腦部小動脈血管病變，甚至演變白質病變、腦組織梗塞壞死，甚至影響腦部功能。臺北榮總神經醫學中心周邊神經科李宜中主任指出，根據院內過去診斷近兩百例中，因NOTCH3基因突變所造成腦血管疾病的病友中，平均發病年齡是56.8歲，但從20歲年輕人發病到86歲都有可能誘發腦中風。
攜帶NOTCH3基因突變者 誘發腦中風增11倍
尤其近八成病友在疾病確診時已發生阻塞性腦中風，四成六的病友已有智能缺損，近兩成的病人有情緒精神變化，其中佔三分之二的病友具有腦中風或失智症的家族病史。李宜中主任指出，為了解NOTCH3基因R544C突變對民眾發生腦中風影響，研究團隊進一步檢測發現，約百分之一的臺灣民眾帶有此基因突變，結果也顯示，攜帶有NOTCH3 R544C突變會增加11倍發生腦部小血管阻塞性中風機率。
提早發現此基因突變 有效預防腦中風發生
因此若經由基因檢測NOTCH3 R544C突變發現有攜帶此基因者，可遵循醫師指示，注意日常飲食及養成良好生活習慣，達到提早預防腦中風的效果。李宜中主任強調，此重大研究成果，除了研究團隊的努力，還有賴病友們及科技部的支持，可望幫助更多民眾找出中風關鍵基因，提早預防腦中風發生。
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