缺乏膠原蛋白可能會死！當心骨鬆、骨折 「這種病」無藥醫恐血管脆弱、心臟病
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人人都需要膠原蛋白，膠原蛋白能讓皮膚膨潤Q彈，還能讓筋骨活動順暢，是保持年輕、健康不可或缺的物質。你知道缺乏膠原蛋白可能死亡嗎？
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天生缺乏膠原蛋白 將造成死亡
國衛院生醫工程與奈米醫學研究所特聘研究員林峯輝博士指出，若是天生膠原蛋白生成缺陷，導致各種遺傳性疾病發生，會影響身體健康，甚至造成死亡。
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「若是天生膠原蛋白生成缺陷，或者膠原蛋白基因發生突變，人體膠原蛋白不足時，將會導致軟骨發育不全而引發骨骼異常，形成短肢侏儒症，」林峯輝表示，短肢侏儒症患者由於軟骨發育不全、骨骼異常，使得身材矮小而無法長高，但智力及體力發育良好，與正常人無異。
另外，如果構成人體結締組織的第一型膠原蛋白基因發生突變，導致膠原蛋白製造發生缺陷，而引發先天性成骨不全症（osteogenesis imperfecta），又稱脆骨症，這是一種罕見遺傳疾病，由於全身的骨骼強度耐受力差，患者的骨質脆弱而常發生骨折，從較輕微的骨質疏鬆到頻繁的骨折症狀，都可能會發生。
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林峯輝表示，一般而言，胎兒的骨骼十分具有彈性和可塑性，不容易骨折，才能經由狹窄的產道分娩出生；然而，先天性成骨不全症，由於第一型膠原蛋白突變，造成骨骼礦物質化不足，長骨不但短而且彎曲，讓部分胎兒還在子宮內就發生骨折情況，或者出生時通過產道而骨折，出生後更容易一遇外力就骨折。
結締組織異常讓皮膚如橡皮筋
再者，膠原蛋白雖然賦予皮膚彈性與延展的能力，但若是基因突變等先天性疾病，導致膠原蛋白合成發生突變，讓結締組織異常，此時皮膚就會產生過度的拉伸，猶如橡皮筋一般。
像是關節活動範圍過度，手指可以反折，甚至貼到手背，整隻手宛如無骨的狀況，就是先天結締組織異常症（Ehlers-Danlos syndrome），俗稱鬆皮症或者橡皮人症候群（rubber man syndrome）。
林峯輝說明，先天結締組織異常症患者的皮膚，容易因過度伸展而破裂，血管也較為脆弱，加上膠原蛋白產生不足或者品質不佳，傷口癒合因此更慢，也容易發生心臟二尖瓣膜脫垂等疾病。針對先天結締組織異常症，目前醫學界沒有特殊的治療方法，只能定期注意是否引發其他併發症。
◎ 本文摘自／《你所不知的膠原蛋白》司麟, 吳秀樺 著
◎ 圖片來源／達志影像/shutterstock提供
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